PFK / GSD VII – Phosphofruktokinase-Defizienz

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Bei der Phosphofruktokinase-Defizienz besteht ein vererbter Mangel des gleichnamigen Enzyms.

Phosphofruktokinase-Defizienz (PFK / GSD VII)

Für alle Mischlingsrassen jedoch besonders empfohlen für folgende Rassen: Amerikan. Cocker Spaniel, Cocker Spaniel, Englischer Cocker Spaniel, Englischer Springer Spaniel, Whippet

Die Energie, welcher der Körper benötigt wird durch Kohlehydrate aus der Nahrung gedeckt. Ist ein Überschuss dieser Kohlehydrate gegeben, wird in der Leber und in den Muskelzellen sogenanntes Glykogen (Speicherform der Kohlehydrate) aufgebaut und gespeichert. Bei einem erhöhten Energiebedarf kann dieses Glykogen zur Energiegewinnung verwendet werden. Es wird in einem komplexen Stoffwechselweg (Glykolyse) umgewandelt und daraus Energie gewonnen.

Bei der Phosphofruktokinase-Defizienz (PFK) besteht ein vererbter Mangel des gleichnamigen Enzyms. Dieses ist für einen wichtigen Schritt in diesem komplexen biochemischen Prozess verantwortlich. Bei diesem wird das gespeicherte Glykogen in eine für den Körper verwertbare Form überführt. Ist das PFK-Enzym durch einen genetischen Defekt nicht mehr funktionsfähig, kommt es zu einer Anhäufung von Glykogen. Muskelzellen und rote Blutkörperchen können nicht mehr ausreichend Energie für ihren Bedarf herstellen. Die Überlebensdauer der roten Blutkörperchen ist stark verkürzt, was in weiterer Folge zu Blutarmut (Anämie) führt.

Die Phosphofruktokinase-Defizienz wurde zum ersten Mal in der Rasse der Englischen Springer Spaniel im Jahr 1985 beschrieben (Giger et al. 1985). Bisweilen ist die Erkrankung in den Rassen Cocker Spaniel, Amerikanische Cocker Spaniel (Giger et al. 1992), Englischer Cocker Spaniel, Whippets (Gerber et al. 2009) und Mischlingsrassen (Giger 2000a, Giger 2000b) bekannt. In einer Langzeitstudie, bei welcher über 600 Hunde mittels DNA-Testverfahren untersucht wurden, konnten 14 % Anlageträger (heterozygote) und 6 % Merkmalsträger (homozygote betroffene Tiere) identifiziert werden (Giger et al. 2000). Die Lieferung erfolgt als Standardbrief. Lieferzeit ca. 2-5 Werktage

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