CMTC – Kongenitale Makrothrombozytopenie

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Die Kongenitale Makrothrombozytopenie (CMTC) ist eine angeborene Störung der Blutgerinnung. Blutungen können dadurch nicht gestoppt werden, da ein Verklumpen der Thrombozyten verhindert wird.

Kongenitale Makrothrombozytopenie (CMTC)

Rassen: Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Jack Russel Terrier, Englischer Toy Spaniel, Labrador Retriever, Malteser, Parson Russel Terrier, Shih Tzu, Standard Pudel

Die Kongenitale Makrothrombozytopenie (CMTC) ist eine angeborene Störung der Blutgerinnung, bei der die Blutblättchen (Thrombozyten) in einer Kombination aus normalgroßen und ungewöhnlich großen, so genannten Makrothrombozyten, im Blut vorliegen. Blutungen können durch eine vorliegende Funktionsstörung der Thrombozyten nicht gestoppt werden, da ein Verklumpen (Agglutinieren) der Thrombozyten verhindert wird. Die Krankheit wird durch eine Mutation im TUBB1-Gen verursacht. Genaue Einzelheiten zur Funktion des TUBB1-Proteins sind jedoch nicht bekannt. Es wird vermutet, dass das TUBB1-Protein an der Thrombozytenaggregation (Verklumpung der Blutplättchen) beteiligt ist, da bei CMTC das Zusammenwirken mit allen an der Blutgerinnung beteiligten Komponenten, außer Thrombin, merklich gestört ist.
Erste Anzeichen, wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten und verstreut auftretende (petechiale) Hautblutungen treten bereits von Geburt an auf. Erste klinische Anzeichen sind Schleimhautblutungen, welche unterschiedliche Schweregrade aufweisen können. Die Blutungen können spontan auftreten oder nach Verletzungen und auch lebensbedrohliche Ausmaße annehmen. Die Lieferung erfolgt als Standardbrief. Lieferzeit ca. 2-5 Werktage

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