Vitamin D-abhängige Rachitis, Typ IA

Vitamin D-abhängige Rachitis, Typ IA ist eine autosomal rezessive Störung der Knochenentwicklung bei jungen, wachsenden Hunden aufgrund eines Mangels an Vitamin D. Die resultierende aktive Form von Vitamin D ist ein Steroidhormon, das eine entscheidende Rolle bei der gesamten Calciumhomöostase spielt. Die klinischen Anzeichen von Rachitis entstehen durch niedrigen Serumcalciumspiegel, Versagen der Verkalkung der Knochen, was zu Knochenverformungen führt, wie z.B. Verkrümmung der Gliedmaßen, verzögerte Zahnung, Lahmheit und Dyspnoe. Weitere Symptome betroffener Hunde umfassen eine generalisierte Erweiterung und unregelmäßige Begrenzung der Epiphysen sowohl des appendikulären als auch des axialen Skeletts mit einer generalisierten Abnahme der Knochentrübung und einer knolligen Schwellung der kostochondralen Übergänge. Wenn diese Erkrankung unbehandelt bleibt, kann sie lebensbedrohlich sein.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: CYP27B1-Gen

Gentest: Die Methode, die für genetische Tests verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.