Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie 2 (SDCA2)

Spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine genetisch heterogene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine progressive Degeneration des Kleinhirns und extracerebellärer Strukturen gekennzeichnet ist. Die ersten klinischen Anzeichen treten in den ersten Lebenswochen auf und sind hauptsächlich mit einer zerebellären Dysfunktion verbunden. Betroffene Welpen zeigen einen generalisierten ataktischen Gang, Gleichgewichtsstörungen, Krampfanfälle und zentrale Blindheit. Betroffene Welpen können während eines Krampfanfalls sterben. Die klinischen Anzeichen zeigen eine sehr schnelle Progression und Welpen werden in der Regel euthanasiert.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: ATP1B2-Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.