Spondylokostale Dysostose (Comma Defect, SCD)

Spondylokostale Dysostose (SCD, Komma-Defekt) ist eine schwere angeborene Störung des axialen Skeletts. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Verringerung der Körperlänge, Verkürzung des Rumpfes, Veränderungen der Wirbelform und Rippenanomalien. Die Hinterpartie betroffener Welpen ist normalerweise im Vergleich zur Vorderpartie verkleinert, was dem Körper eine insgesamt kommaartige Morphologie verleiht. Die Fehlbildung des Thorax und der Wirbelsäule beeinträchtigt die Atemfunktion der Lungen und die Funktion der Wirbelsäule. Der Brustkorb ist in der Regel schlecht entwickelt mit einer reduzierten Anzahl von Rippen, Rippenfusionen und zeigt Fehlstellungen. Betroffene Welpen sind in der Regel tot geboren oder sterben innerhalb von Stunden nach der Geburt.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: HES7-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.