Pyruvatkinasedefizienz (PK) - West Highland White Terrier

Die canine Pyruvatkinase-Defizienz (PK-Defizienz) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung des Herz-Kreislauf-Systems. Pyruvatkinase (PK) ist für die Glykolyse in Erythrozyten unerlässlich, die Sauerstoff zu den Geweben transportieren. PK-Defizienz führt zu Erythrozyten mit verringerter Energie, sodass das für die Energie benötigte ATP nicht synthetisiert werden kann und der Zelltod eintritt. Die Symptome treten zwischen 4 Monaten und 1 Jahr auf und umfassen schwere hämolytische Anämie, Hämosiderose (überschüssiges Eisen in den Geweben), langsames Wachstum, geringe Toleranz gegenüber körperlicher Aktivität und Bewegung, Energiemangel, Müdigkeit und allgemeine Schwäche. Hunde, die von PK-Defizienz betroffen sind, werden in der Regel bei der Diagnose im Alter von vier Jahren aufgrund von Knochenmarkversagen und/oder Lebererkrankungen euthanasiert.

Vererbung: autosomal-rezessiv

Mutation: PKLR-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.