Progressive Retinaatrophie (PRA-NECAP1)

Die canine progressive Netzhautatrophien (PRA) sind genetisch heterogene Erkrankungen, die durch mehrere Mutationen verursacht werden und mehr als 100 Hunderassen betreffen. Die Krankheit betrifft zunächst hauptsächlich die Photorezeptoren, was zu Nachtblindheit führt. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kommt es zu einer Beeinträchtigung des Tageslichtsehens und schließlich zu vollständiger Blindheit. Beim Riesenschnauzer treten die klinischen Symptome etwa im Alter von vier Jahren auf. Eine Missense-Variante im NECAP1-Gen wurde identifiziert, was auf eine neuartige Form der PRA beim Riesenschnauzer hindeutet.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: NECAP1-Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.