Progressive Retinaatrophie, Early Onset (EO-PRA) - Portugiesischer Wasserhund

Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die durch Degeneration der Stäbchen- und Zapfentypen von Photorezeptorzellen in der Netzhaut verursacht wird. PRA wurde in einer Vielzahl von Hunderassen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern identifiziert. Bei einigen Rassen wurden mehr als eine Form von PRA gefunden. Früh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO-PRA) ist eine neue Form von PRA mit einem früheren Alter des Auftretens (2-3 Jahre). Erste klinische Anzeichen umfassen visuelle Defizite, einschließlich Schwierigkeiten beim Verfolgen bewegter Objekte und dem Anstoßen an stehende Objekte, die bei schwachem Licht schlimmer sind, was mit Nachtblindheit übereinstimmt. Diese Anzeichen verschlimmern sich im Laufe der Zeit. EOPRA wurde bei Portugiesischen Wasserhunden identifiziert. Der genetische Defekt beeinträchtigt die physiologische Funktion des Proteins im Auge und führt somit zum EO-PRA-Phänotyp.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: CCDC66-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.