Progressive Retinaatrophie, Cone-Rod Dystrophie (PRA-cord2/crd)

Die meisten der bekannten Mutationen bei Hunderetina-Erkrankungen sind Stäbchen-Zapfen-Degenerationen, auch bekannt als progressive Retinaatrophien (PRAs), die durch eine fortschreitende, von Stäbchen geführte Photorezeptor-Degeneration gekennzeichnet sind, gefolgt vom Untergang der Zapfen-Photorezeptoren. Im Gegensatz dazu sind Zapfen-Stäbchen-Dystrophien durch den relativ frühen Verlust der Zapfen-Photorezeptoren und die relative Erhaltung der Stäbchenfunktion gekennzeichnet. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2 (cord2 - PRA) ist eine Retinaerkrankung, die mit dem NPHP4-Gen beim Rauhaardackel assoziiert ist. Erste klinische Anzeichen können bereits im Alter von 5 Wochen festgestellt werden (verringerte Zapfen-ERG-Antwort). Erste ophthalmoskopische Veränderungen werden in der Regel zwischen dem Alter von 10 Monaten und 3 Jahren diagnostiziert.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: NPHP4-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.