Progressive Retinaatrophie, Cone-Rod Dystrophie 4 - PRA-crd4

Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine generelle Bezeichnung für Augenerkrankungen, klassifiziert durch einen zunehmenden Sehverlust im Alter. Durch das allmähliche Absterben der Sehzellen in der Netzhaut führt die PRA häufig zu einer vollständigen Erblindung. Die cord1-PRA/crd4 (englisch cone-rod dystrophy-PRA) ist eine genetisch bedingte Form der PRA, die durch eine Veränderung im RPGRIP1 Gen hervorgerufen wird. Dieses Gen ist sehr wichtig für die Funktion der Sehzellen im Auge. Beim Hund sind viele verschiedene PRA-Augenerkrankungen bekannt, die meist rassespezifisch sind. Die Mutation für die cord1-PRA/crd4 kommt hingegen in vielen verschiedenen Hunderassen vor. Bei der cord1-PRA/crd4 sind zunächst die Licht-Rezeptor-Zellen (Stäbchen) der Netzhaut betroffen, die für die Wahrnehmung von hell/dunkel zuständig sind. Zweitrangig können auch die Farb-Sinneszellen (Zapfen) betroffen sein.

Besitzen Hunde die Veränderung auf beiden Genkopien, so sind diese gefährdet an der cord1-PRA zu erkranken. Aufgrund der sogenannten unvollständigen Penetranz müssen allerdings nicht alle Hunde, die zwei veränderte Kopien tragen, zwingend erkranken. Dies deutet darauf hin, dass hier möglicherweise noch zusätzliche genetische Faktoren oder Umwelteinflüsse einen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung haben. Träger dieser Erkrankung, die nur eine Genkopie mit der Veränderung besitzen, sind aufgrund des rezessiven Erbgangs nicht gefährdet zu erkranken, können jedoch diese Veränderung an die Nachkommen weitergeben. Das Alter, in dem ein gefährdeter Hund erstmals Symptome einer cord1-PRA zeigt, kann sehr unterschiedlich sein. Eine Veränderung der Netzhaut kann schon in einem jungen Alter von 6 Monaten auftreten, jedoch liegt das durchschnittliche Alter meist bei 5 Jahren. Einige wenige Hunde zeigen erst ab einem Alter von 10 Jahren Auffälligkeiten einer Sehminderung. Die enormen Altersunterschiede, mit denen Hunde an der cord1-PRA/crd4 erkranken sind noch ungeklärt.