Progressive Retinaatrophie, Cone-Rod Dystrophie 4/cord1 (PRA-cord1/crd4)

Die meisten der bekannten Mutationen bei Hunderetinalerkrankungen sind Stäbchen-Zapfen-Degenerationen, auch bekannt als progressive Retinaatrophien (PRAs), die durch fortschreitende, von Stäbchen geführte Photorezeptor-Degenerationen gekennzeichnet sind, gefolgt vom Untergang der Zapfen-Photorezeptoren. Im Gegensatz dazu sind Zapfen-Stäbchen-Dystrophien durch den relativ frühen Verlust der Zapfen-Photorezeptoren gekennzeichnet. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1 (cord1 - PRA) ist eine Retinalerkrankung, die mit dem RPGRIP1-Gen assoziiert ist und erstmals beim Dackel beschrieben wurde. Die frühesten Anzeichen sind etwa im Alter von 6 Monaten nachweisbar. Bis zur 40. Lebenswoche konnte mit ERG keine Photorezeptorfunktion mehr nachgewiesen werden. Eine Studie berichtete, dass nicht alle Hunde, die homozygot für die Mutation sind, die Krankheit entwickeln, daher wird spekuliert, dass andere genetische Faktoren die Krankheit beeinflussen könnten. Bei allen klinisch betroffenen Hunden wurde die Mutation gefunden.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: RPGRIP1-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.