Primäre Hyperoxalurie Typ I (PH I)

Die primäre Hyperoxalurie Typ I (PH I) ist eine autosomal rezessive Störung des Glyoxylatstoffwechsels, die durch ein defektes Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) Enzym verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Oxalat und die anschließende Ausfällung von Calciumoxalatkristallen, hauptsächlich in den Nieren, was zu einer fortschreitenden Niereninsuffizienz führt. In späteren Stadien der Krankheit sammeln sich die Kristalle in anderen Geweben an, einschließlich Muskeln, Netzhaut, Gelenken, Knorpel und Knochen. Zu den Symptomen können starke Bauchschmerzen, die in die Leiste ausstrahlen, Blut im Urin und das Passieren von Nierensteinen gehören.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: AGXT-Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.