Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-7)

Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL7) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die bei Chinesischen Schopfhunden und Chihuahuas beschrieben wurde. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Die Symptome zeigen sich bei jungen Hunden und umfassen fortschreitenden kognitiven Rückgang, motorische Beeinträchtigungen, Sehverlust, Anfälle und fortschreitende Gehirnatrophie zusammen mit der Ansammlung von autofluoreszierenden lysosomalen Speicherkörpern im Gehirn, in der Netzhaut und in anderen Geweben. Die betroffenen Hunde müssen in der Regel im Alter von etwa 20 Monaten aufgrund des fortschreitenden neurologischen Rückgangs euthanasiert werden.

Vererbung: autosomal-rezessiv

Mutation: MFSD8-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.