Muskeldystrophie Duchenne (MD) - Norfolk Terrier

Muskel dystrophie ist eine X-chromosomal rezessive Störung der Sarkolemm-Dysfunktion aufgrund des Fehlens von Dystrophin, was zu einem erhöhten intrazellulären Kalzium und einer Hyperkontraktion der Muskelfasern führt, gefolgt von Degeneration und Nekrose der Muskelfasern. Die klinischen Anzeichen bei betroffenen Hunden treten zwischen 8 und 10 Wochen auf und umfassen fortgeschrittene Muskelschwäche, schleichenden Gang oder verkürzten Schritt, Unfähigkeit, den Kiefer vollständig zu öffnen, Schwierigkeiten beim Essen, Verdickung der Zungenbasis, Atemprobleme, übermäßigen Speichelfluss, Abduktion der Vorderpfoten, hockende Haltung, ausgeprägte Abmagerung der Rumpfmuskulatur und Kardiomyopathie. Dies führt zu einem Verlust der Mobilität und einer verringerten Lebenserwartung.

Vererbung: X-chromosomal rezessiv

Mutation: DMD-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.