Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a)
Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a)

Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a)

€49,00
SKU: 2700213

Mukopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo-Syndrom Typ A ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die bei Dackeln beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase, einer Heparan-Schwefelsäure-Sulfamidase (HSS), die entscheidend für den Stoffwechsel von Heparan-Schwefelsäure ist. Dieser Mangel führt zu einer intralysosomalen Ansammlung von Heparan-Schwefelsäure. Die Symptome umfassen eine verringerte HSS-katalytische Aktivität in der Leber und progressive neurologische Defekte, wie spinocerebelläre Ataxie.

Vererbung: autosomal-rezessiv

Mutation: SGSH-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.

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