Lysosomale Speicherkrankheit (LSD)

Lysosomale Speicherkrankheit (LSD) ist eine autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Defekte im Abbauprozess der Zelle führen dazu, dass sich verschiedene zelluläre Materialien in den Zellen ansammeln. Dieses Abfallmaterial beeinträchtigt die Funktion der Nervenzellen und verursacht eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Fortschreitende zerebelläre Ataxie ist das Hauptsymptom bei betroffenen Hunden, aber auch episodischer Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegung) kann auftreten. Verhaltensänderungen wie erhöhte Aggression oder Depression verschlechtern sich mit dem Fortschreiten der Krankheit. Erste Anzeichen treten im Alter von 4 Monaten bis 4 Jahren auf. Abhängig davon, wie sich die Krankheit entwickelt, kann die Lebenserwartung leicht oder stark beeinträchtigt sein.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: ATG4D-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.