Kongenitale Methämoglobinämie

Methaemoglobinaemie ist eine autosomal rezessive Störung des NADH-Cytochrom-B5-Reduktase-Mangels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des Cytochrom-B5-Reduktase-Wegs, der die Oxidation von Hämoglobin zu Methämoglobin verursacht, was die reduktive Kapazität dieses Weges überfordert, die entscheidend ist, um die Methämoglobinkonzentrationen bei < 2 % des Gesamthämoglobins zu halten. Die klinischen Anzeichen umfassen verminderte Energie oder Belastungssynkope, die Folgen einer Gewebehypoxie sind.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: CYB5R3-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.