Juvenile Enzephalopathie (Epilepsie - PITRM1 bezogen / Juvenile Hirnerkrankung – JBD)

Das mit dem PITMR1-Gen verbundene Epilepsie- oder juvenile Hirnerkrankung ist eine seltene genetische Erkrankung, die Menschen und Tiere, einschließlich Hunde, betrifft. Die neurologische Erkrankung ist eine Folge übermäßiger Aktivität von Gehirnneuronen. Klinische Symptome bei betroffenen Welpen treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und schreiten rasch zu Status epilepticus und Tod oder Euthanasie fort. Die juvenile Hirnerkrankung umfasst klinische Anzeichen von wiederkehrenden Anfällen, Verhaltensänderungen sowie Koordinationsproblemen. Das Gehirn zeigt eine schwere Degeneration und Nekrose von Neuronen, insbesondere in der grauen Substanz. Es gibt einen abnormalen Aufbau von Mitochondrien innerhalb der Neuronen, die die Organellen sind, die für die Energieproduktion verantwortlich sind. Auch die Anhäufung von Amyloid-β (Aβ), einem Protein, das mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden kann, wird beobachtet.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: PITMR1-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Ein DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.