Hämophilie B - Rhodesian Ridgeback

Hämophilie B oder Christmas-Krankheit ist eine monogene, X-chromosomal rezessive Blutungsstörung. Es ist eine seltene Krankheit, die verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch genetische Varianten im Gerinnungsfaktor IX beschrieben, einem Plasmaglykoprotein, das für die Aktivierung des Faktors X in der Blutgerinnungskaskade erforderlich ist. Die Mutationen im Gen, das den Faktor IX kodiert, führen zu unzureichenden oder fehlenden Mengen an Faktor IX im Blut, was zu übermäßigen Blutungen führt. Die Symptome umfassen häufige und spontane Blutungen in Gelenke, Muskeln und Körperhöhlen, die schließlich zu Arthropathie mit fortschreitender Knorpelschädigung, chronischen Schmerzen, Lahmheit und Gelenkzerstörung führen können. Die aktuelle Behandlung erfordert die Infusion von faktor IX-reichen Plasmakonzentraten während Blutungsepisoden. Für die betroffenen Hunde, die extrem niedrige Faktor IX-Werte haben, sind die Blutungsepisoden lebensbedrohlich.

Vererbung: X-chromosomal rezessiv

Mutation: F9-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Ein DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.