Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever

Die Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und einer gestörten Glukosehomöostase führen. Die klinischen Anzeichen der Krankheit variieren je nach Schweregrad des Enzymdefekts, subzellulärer Kompartimentierung des Enzyms und Geweben, in denen das Enzym normalerweise exprimiert wird. Die Krankheit ist durch einen Mangel an Glykogenabbauenzymen gekennzeichnet. Betroffene Hunde zeigen in jungen Jahren weniger Symptome, aber ältere Tiere leiden unter Lethargie und episodischer Hypoglykämie mit Kollaps.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: AGL-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.