Glanzmann Thrombastenie - Pyrenäenberghund

Glanzmann-Thrombasthenie ist eine autosomal rezessiv vererbte Blutgerinnungsstörung, die durch eine beeinträchtigte Thrombozytenfunktion gekennzeichnet ist. Betroffene Hunde zeigen Blutungen aufgrund einer defekten Bildung des hämostatischen Pfropfens. Klinische Anzeichen treten normalerweise im Alter zwischen 3 und 6 Monaten auf. Symptome können Zahnfleischbluten, Blutergüsse, Blut im Urin, häufiges Nasenbluten, kleine Blutpunkte auf der Haut und den Schleimhäuten umfassen. Die Krankheit kann in drei Typen unterteilt werden: Typ I, Typ II und normale Variante. Typ I ist durch einen schweren quantitativen Thrombozytenmangel gekennzeichnet, Typ II durch einen moderaten quantitativen Thrombozytenmangel und die normale Variante durch eine relativ normale Menge, aber reduzierte Funktion der Thrombozyten. Bei Hunden der Rasse Pyrenäenberghund wurde der Typ-I-Variante mit dem ITGA2B-Gen in Verbindung gebracht.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: ITGA2B-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Ein DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.