Fukosidose

Fucosidose ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an dem Enzym α-L-Fucosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist für die Entfernung von Fucose-Untereinheiten aus Glykokonjugaten verantwortlich. Betroffene Hunde haben eine beeinträchtigte Funktion des zentralen Nervensystems, die sich als geistiger und motorischer Abbau, Wachstumsverzögerung und eine erhöhte Neigung zu wiederkehrenden Infektionen manifestieren kann. Die ersten signifikanten Symptome treten normalerweise im Alter von etwa 12-17 Monaten auf, und ein schwerer Rückgang der neurologischen Funktion setzt im Alter von 18-23 Monaten ein.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: FUCA1-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.