Dilated cardiomyopathy (DCM) ist eine komplexe, lebensbedrohliche Störung eines schwachen und dünnen Herzens. Sie ist gekennzeichnet durch eine linksventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion mit anschließender Entwicklung sowohl von atrialen als auch von ventrikulären Tachyarrhythmien, die zur Entwicklung einer kongestiven Herzinsuffizienz und plötzlichem Herztod aufgrund der verringerten Fähigkeit, Blut zu pumpen, führen können. Die klinischen Anzeichen umfassen Leistungsintoleranz, anhaltenden Husten, Schwäche, Gewichtsverlust, Atembeschwerden, Ohnmacht und Schwellungen des Bauches. DCM ist eine ernsthafte Störung und obwohl es keine Heilung gibt, können die betroffenen Hunde Therapien erhalten, um Arrhythmien zu kontrollieren, die Herzfunktion zu verbessern und die kongestive Herzinsuffizienz zu managen, um das Fortschreiten der Störung zu steuern und die Lebensqualität zu optimieren.
DCM ist mit 4 verschiedenen Risikovarianten assoziiert. Die Mutationen DCM1 und DCM2 werden beide dominant vererbt und sind hauptsächlich in den USA vorhanden, während die beiden folgenden Mutationen, DCM3 und DCM4, hauptsächlich in Europa vorkommen, wobei DCM3 einem dominanten Vererbungsmuster folgt und DCM4 einem rezessiven Vererbungsmuster. Die Ergebnisse der genetischen Tests zeigten, dass DCM1 und DCM2 assoziierte Bindungsmarker für DCM bei US-Dobermännern sind und dass DCM3 und DCM4 stark assoziierte Bindungsmarker für DCM bei europäischen Dobermännern sind, während DCM1/DCM2 gezeigt haben, dass sie keine Assoziation mit Risiko bei europäischen Dobermännern haben.
DCM ist eine Störung multifaktorieller Natur, was bedeutet, dass es keinen genauen genetischen Risikofaktor gibt und auch andere genetische oder umweltbedingte Faktoren die Entwicklung und das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen können. Es gibt auch keinen offensichtlichen Unterschied in der klinischen Schwere zwischen Hunden, die von einer der Mutationen betroffen sind, wobei alle betroffenen Hunde die Krankheit bis zum Alter von 6 Jahren entwickeln. Es besteht jedoch ein potenziell höheres Risiko, DCM zu entwickeln, wenn ein Hund Träger oder von zwei oder mehr Kombinationen von Risikovarianten betroffen ist.
Für US-Dobermänner: Das Risiko, dass Hunde eine DCM entwickeln, basierend auf der Vererbung sowohl der Varianten DCM1 als auch DCM2, wird als höher angesehen als bei denen, die von keiner Risikovariante betroffen sind. Allerdings werden nicht alle Hunde mit den Varianten DCM entwickeln, sodass die Varianten eine unvollständige Penetranz aufweisen.
Für die europäischen Dobermänner: Risiko, eine DCM basierend auf der Vererbung der Risikovarianten DCM3 und DCM4 zu entwickeln (für ein besseres Verständnis siehe die Tabelle unten). Beachten Sie, dass DCM4 einen stärkeren Einfluss auf das Risiko hat im Vergleich zu DCM3.
Genotyp / Risiko |
DCM4 klar |
DCM4 Träger |
DCM4 betroffen |
DCM3 klar |
geringes Risiko |
geringes Risiko |
hohes Risiko |
DCM3 Träger |
mittleres Risiko |
mittleres Risiko |
hohes Risiko |
DCM3 betroffen |
hohes Risiko |
hohes Risiko |
höchstes Risiko |
Für Züchter: Angesichts der begrenzten Anzahl klarer Hunde für DCM-Varianten sollten Züchter darauf abzielen, die Häufigkeit der Hunde mit dem höchsten Risiko über mehrere Generationen schrittweise zu reduzieren, um die guten genetischen Eigenschaften sicher an zukünftige Würfe weiterzugeben und das Risiko der Entwicklung einer DCM zu eliminieren. Diese Vorgehensweise birgt jedoch das Risiko, bestimmte Deckrüden übermäßig zu nutzen, was zu Engpässen in der Population und einer Verringerung der genetischen Vielfalt innerhalb der Rasse führen kann.
Vererbung: komplex
Mutation: PDK4, TTN, SNP auf Chromosom 5, RNF207
Gentest: Die verwendete Methode für den Test ist extrem genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.