Diffuse Zystische Renale Dysplasie und Hepatische Fibrose (RDHN)

Renale Dysplasie mit hepatischer Fibrose ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die bei Norwich Terriern beschrieben wurde. Die Krankheit ist Teil einer Gruppe von Ziliopathien, die als vererbte hepatorenale fibrozystische Erkrankungen auftreten. Sie ist gekennzeichnet als diffuse zystische Nierenerkrankung und hepatische Fibrose. Die Krankheit ist das Ergebnis funktioneller Defekte im primären Zilium, das entscheidend für die Organogenese ist, und kann zu polyzystischen Nieren, kongenitalem Entwicklungs-Syndrom und progressiver Einzelorgan-Dysfunktion führen. Die renalen Zysten befinden sich im geraden Abschnitt des proximalen Tubulus sowie in den dünnen absteigenden und aufsteigenden Schenkeln der Henle-Schleife. Die Krankheit verursacht klinische Symptome später im Leben des Hundes.

Vererbung: autosomal-rezessiv

Mutation: INPP5E-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.