Cystinurie Typ I - Neufundländer

Cystinurie ist ein vererbter Stoffwechseldefekt des Aminosäuretransports, bei dem Cystein, Ornithin, Lysin und Arginin in Nieren und Darm abnormal transportiert werden. Normalerweise wird Cystin im Nierenglomerulus gefiltert und dann in den Tubuli zurück ins Blut resorbiert. Dies hat zur Folge, dass nur eine geringe Konzentration von Cystin im Urin gefunden wird. Hunde mit Cystinurie resorbieren Cystin nicht in den Nierentubuli, daher haben sie abnorm hohe Urinkonzentrationen von Cystin. Cystin ist in alkalischem oder neutralem pH-Wert nicht löslich, daher bildet sein Überschuss im Urin Kristalle, die zur Bildung von Cystinsteinen in Niere oder Blase führen. Betroffene Hunde haben oft eine Entzündung des Harnsystems und ein erhöhtes Risiko für Harnwegsverstopfungen, die zu Nierenversagen, Blasenruptur und Tod führen, wenn sie nicht sofort behandelt werden. Das Durchschnittsalter, in dem die ersten klinischen Symptome festgestellt werden, beträgt 4,8 Jahre, jedoch waren bei Neufundländern Urolithen, die klinische Anzeichen verursachten, bereits im Alter von 4–6 Monaten erkennbar. Die Cystin-, Lysin-, Ornithin- und Argininspiegel im Urin betroffener Hunde waren deutlich erhöht, aber bei obligaten Heterozygoten normal. Darüber hinaus zeigten Nieren-Clearance-Studien eine normale Cystin- und dibasische Aminosäureresorption bei den klinisch normalen Verwandten im Vergleich zum Versagen der Resorption (und sogar aktiver Cystinsekretion) bei betroffenen Neufundländern.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: SLC3A1-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Test verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.