CNS Atrophie mit zerebellärer Ataxie (CACA)

Ataxien sind eine vererbte Gruppe von Störungen des Gleichgewichts, der Koordination und des Tremors. Sie werden oft durch eine Funktionsstörung des Kleinhirns verursacht und erhalten dadurch den Namen zerebelläre Ataxie. Eine Form einer vererbten zerebellären Ataxie in einer Familie von Belgischen Schäferhunden wurde als zentrale Nervensystematrophie und zerebelläre Ataxie (CACA) bezeichnet. Betroffene Hunde zeigen Anzeichen von unkoordinierten Bewegungen, Intentionstremor, allgemein erhöhtem Muskeltonus und reduziertem Schluckreflex. Erste offensichtliche Anzeichen sind im Alter von 12-14 Tagen erkennbar und schreiten danach fort. Betroffene Welpen nehmen im Vergleich zu den nicht betroffenen weniger Körpergewicht zu. Der Schweregrad der klinischen Anzeichen variiert, einige Welpen müssen aufgrund der Schwere der Störung eingeschläfert werden, andere bleiben in einem relativ stabilen Zustand mit bemerkbarer Ataxie. Der genetische Defekt verursacht das vollständige Fehlen eines Proteins, das erforderlich ist, um Selen zum ZNS zu transportieren. Die Gesamtselenkonzentration im Blut der betroffenen homozygoten Welpen sinkt auf 30% im Vergleich zu einem gesunden Wildtyp.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: SELENOP-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist extrem genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.