Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)

Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine seltene Blutungsstörung, die die Funktion der Blutplättchen bei Menschen und Hunden (Cocker Spaniel) betrifft. Das Hauptmerkmal auf molekularer Ebene von BSS ist das Fehlen von funktionellem Glykoprotein Ib-IX-V auf der Oberfläche der Blutplättchen, das für die geschwächte Bindung an den von-Willebrand-Faktor und die verringerte Fähigkeit zur Adhäsion an beschädigte Gefäßwände verantwortlich ist. Bei betroffenen Hunden liegt eine Makrothrombozytopenie vor, bei der fast die Hälfte der Blutplättchen das Volumen der roten Blutkörperchen erreicht. Die häufigsten klinischen Anzeichen bei Hunden sind oft übersehene Blutungsneigungen wie episodische und selbstlimitierende Zahnfleischblutungen. Nach einem Trauma können schwere Blutungen auftreten, und in solchen Fällen ist die einzige empfohlene Therapie eine Vollblut- oder thrombozytenreiche Plasmaspende von einem voll kompatiblen Hund. Das Alter des Auftretens klinischer Anzeichen liegt bei 2 bis 4 Jahren. Studien zufolge zeigt die Krankheit einen autosomal-rezessiven Erbgang.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: GP9-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Ein DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.