Angeborene Augenfehlbildung (CEM)

Augenfehlbildungen können durch Umwelt- oder genetische Faktoren verursacht werden. Eine neue Form von CEM wurde bei Golden Retrievern beobachtet, mit klinischen Anzeichen einschließlich einseitiger oder beidseitiger Netzhautdysplasie und/oder Sehnervenhypoplasie. In einigen schweren Fällen werden Hunde aufgrund beidseitiger Veränderungen, Aggressivität oder anderer schwerer klinischer Anzeichen eingeschläfert. Eine Mutation im SIX6-Gen wurde bei Golden Retrievern mit CEM beobachtet, was auf eine starke Verbindung zwischen dem Gen und der Krankheit hinweist, da dieses Gen einen Transkriptionsfaktor produziert, der eine bekannte Rolle in der Augenentwicklung spielt.

Vererbung: Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz

Mutation: SIX6-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.