Achromatopsie (Zapfendegeneration, CD1, AMAL)

Achromatopsie ist eine erbliche Krankheit, die durch den Verlust der Funktion der Zapfen-Photorezeptoren gekennzeichnet ist, was zu Tagblindheit, vollständiger Farbenblindheit und verminderter zentraler Sehschärfe führt. Die klinischen Anzeichen manifestieren sich typischerweise im Alter von 8–12 Wochen, wenn die Entwicklung der Netzhaut abgeschlossen ist. Die Zapfen entwickeln sich normal, aber nach einiger Zeit verschlechtern sie sich allmählich, was einen langsamen Verlust der Zapfen im Laufe des Lebens des Tieres verursacht. Die Stäbchen-Photorezeptoren bleiben intakt. Betroffene Hunde bleiben jedoch ophthalmoskopisch normal. Betroffene Hunde werden zunehmend lichtscheu, wenn sie hellem Licht ausgesetzt sind. Das Sehen bei schwachem Licht bleibt normal. Bitte beachten Sie, dass es verschiedene Formen dieser Krankheit in verschiedenen Rassen gibt und mit diesem Gentest kann die Degeneration der Zapfen nur in einigen ausgewählten Rassen erklärt werden.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: HCRTR2-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.